PGD

PGD از ترکیب انگلیسی Preimplantation Genetic Dignosis گرفته شده است که به معن یتشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی می باشد. این شیوه برای تشخیص وضعیت ژنتیکی رویان قبل از انتقال به جنین به کار برده می شود. با این شیوه می توان از وضعیت ابتلای رویان به بیماری های ژنتیکی ملکولی و یا کروموزومی اطلاع حاصل کرد برای مثال می توان از ابتلای رویان به تالاسمی, هموفیلی و یا سندرم داون و یا هر بیماری ژنتیکی که در آن وضعیت ژن ها و جهش های در گیر معلوم باشد استفاده کرد. به علاوه با این شیوه می توان از جنسیت جنین قبل از لانه گزینی مطلع شد و دقیق ترین روش انتخاب جنسیت جنین در حال حاضر از این طریق انجام می گیرد. 

برای چه کسانی توصیه می شود؟


· زوج هایی با سابقه ی سقط مکرر جنین به واسطه ی ناهنجاری های ژنتیکی

· زوج هایی که فرزندی با یک بیماری ژنتیکی داشته و در معرض خطر داشتن فرزند دیگری با بیماری ژنتیکی باشند

· زوج هایی که می خواهند سازگاری بافتی فرزندشان را با فرزند دیگری که نیاز به پیوند عضو دارد، بررسی نمایند.

زوج هایی که سابقه ی بیماری ژنتیکی داشته اند، باید پیش از آغاز فرآیند PGD، مشاوره ی ژنتیکی دریافت نمایند. آنها باید از گزینه های جایگزین موجود از جمله PND، سقط جنین در صورت مثبت بودن آزمایش، اهدای گامت یا در نهایت قبول فرزندخوانده، آگاه گردند. همچنین باید در مورد خطرات تشخیص اشتباه احتمالی نیز مورد مشاوره قرار گیرند. متاسفانه، برای زنان مسن تر و زنانی که سطح پایه ی FSH شان بالاست، PGD می تواند به علت نرخ پایین تر بارداری گزینه ی خوبی باشد. این افراد ممکن است حتی قادر به تولید شمار مناسب رویان برای انجام این آزمایش هم نباشند. تا به امروز در سراسر دنیا حدود 1000 نوزاد با استفاده از PGD متولد شده اند. تاکنون هیچ گونه گزارشی از افزایش ناهنجاری های جنینی به دنبال PGD وجود نداشت است. توجه به این نکته هم بسیار مهم است که احتمال دارد که هیچ یک از رویان های آزمایش شده سالم نبوده و برای انتقال به رحم مناسب نباشند. از این گذشته، همانند همه ی آزمایشات دیگر، در اینجا نیز احتمال گرفتن نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب نیز وجود دارد (به ترتیب 1 به 6 و 1 به 50). علت این امر ناهمگنی کروموزوم ها از یک سلول به سلول دیگر (موزاییسیزم) بوده و بنابراین سلول گرفته شده برای بیوپسی ممکن است نماینده ی خوبی از بقیه ی سلول های رویان نباشد. بنابراین، توصیه می شود که زنان با ریسک بالا در طی دوران بارداری (در حدود هفته های 11 تا 16) برای ناهنجاری های کروموزومی مورد آزمایش قرار گیرند.